如果您身邊有這樣的孩子：①新生嬰兒吸吮無力、身體松軟；②6月大孩子不能獨坐③6~18月大孩子運動發(fā)育落后，到了站和走的年齡，不能獨站獨走④早期運動發(fā)育正常，但行走能力衰退，請不要掉以輕心，其潛在“元兇”可能就是SMA。

什么叫SMA？

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy， SMA）是脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致的一種常染色體隱性遺傳的退行性神經(jīng)肌肉疾病，是由染色體 5q13. 2 區(qū)的運動神經(jīng)元存活基因 1 （SMN1） 純合缺失或復合雜合變異導致其編碼的 SMN 蛋白缺失或功能缺陷所致，主要臨床特征為肌無力和肌萎縮，可致死致殘。

SMA在臨床上分為5型：0型、1型、2型、3型、4型。其中最常見最嚴重的為SMA1型，患兒通常在出生至出生后6個月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為嚴重肌張力減退，對稱性、遲緩性肌無力以及運動發(fā)育障礙。通常于出生后兩年內(nèi)因呼吸衰竭死亡。SMA 2型，患兒于出生后6～18個月發(fā)病，出生早期肌張力低下，隨年齡增長可緩慢獲得運動能力，可獨坐，少數(shù)可借助支持站立，但無法行走，患兒青春期時因進行性呼吸肌無力，通氣功能障礙死亡。SMA3型，患兒通常在出生18個月后發(fā)病，發(fā)病早期可獨立行走，但可能會出現(xiàn)反復跌倒和上下樓困難。隨著年齡的增長，將逐漸喪失行走的能力。SMA4型，常于20或30歲之后發(fā)病，僅有輕微的運動障礙，呼吸系統(tǒng)不受影響，壽命正常。

有遺傳嗎？

SMA為嬰幼兒中第二常見的致死性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/10 000～1/6000，人群攜帶率為1/72～1/47。有病癥患兒的家庭再生育時要注意遺傳咨詢。

診斷方法？

SMA確診需依靠基因檢測顯示SMN1第7號外顯子純合缺失突變或雙等位突變，陽性結(jié)果即可確診。

怎樣治療？

疾病修正治療問世以前，康復訓練、呼吸及營養(yǎng)支持為主的綜合治療是延緩SMA患者病程進展、提高生存率的唯一手段。近年，隨著反義寡核苷酸、基因替代治療及小分子藥物陸續(xù)成功上市，SMA進入了精準治療時代。早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療可以顯著改善患者的運動功能、生存和生活質(zhì)量。目前我院普兒科應邀參與SMA公益項目，可提供SMA免費篩查，期待SMA患兒早期識別！

來源：普兒科

撰稿：姜麗麗

審校：鄔萍

編審：張景、吳雨蕊

審定：廖開林